Ως η σημαντικότερη πρόοδος στην κατανόηση του καρκίνου του μαστού εδώ και μια δεκαετία θεωρείται η ανακάλυψη τεσσάρων γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού στις γυναίκες.
Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν τέσσερα γονίδια που, εάν λειτουργήσουν λανθασμένα, μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, τα δύο από αυτά μέχρι και 60%.
Η ανακάλυψη βοηθάει τους επιστήμονες να κατανοήσουν γιατί οι γυναίκες που έχουν κάποιο στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού έχουν δύο φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια και προσφέρει την ελπίδα για την ανάπτυξη ενός τεστ που θα προβλέπει τις πιθανότητες εκδήλωσης της νόσου στο εγγύς μέλλον. Κι ακόμη, ότι οι τεχνικές που θα χρησιμοποιηθούν θα βοηθήσουν στη διελεύκανση και άλλων καρκίνων.
Πρόκειται για τη σημαντικότερη ανακάλυψη από τη δεκαετία του 90, όταν οι επιστήμονες προσδιόρισαν δύο σπάνια γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2, τα οποία διπλασιάζουν τις πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Δύο από τα γονίδια, που ονομάστηκαν FGFR2 και TNRC9, θεωρούνται υπεύθυνα για την αύξηση των πιθανοτήτων εκδήλωσης καρκίνου του μαστού περίπου κατά 20% στις γυναίκες που έχουν κάποιο ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου και μεταξύ 40% και 60% σε εκείνες που έχουν δύο ελαττωματικά αντίγραφα. Τα άλλα δύο γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο κατά 10% εάν έχουν ένα ελαττωματικό αντίγραφο. Ενα 10% των καρκίνων του μαστού ενέχει έναν γενετικό παράγοντα, και οι γονιδιακοί επιστήμονες ξέρουν την αιτιολογία για το 25% εξ αυτών.
Τα γονίδια που έχουν προσδιοριστεί μέχρι σήμερα ευθύνονται για ένα επιπλέον 4% καρκίνων του μαστού και είναι υπεύθυνα μόνο για ένα μικρό αριθμό καρκίνων του μαστού, μέχρι 179 από τους περίπου 44.000 στους οποίους γίνεται διάγνωση στη Βρετανία κάθε έτος. Οι τεχνικές που χρησιμοποιήθηκαν από τους ερευνητές για την ανακάλυψη των γονιδίων είναι παρόμοιες με εκείνες που βοήθησαν στον προσδιορισμό των γονιδίων που ευθύνονται για την παχυσαρκία τον περασμένο μήνα.
«Είμαστε πολύ συγκινημένοι από τα συγκεκριμένα ερευνητικά αποτελέσματα επειδή οι περιοχές που προσδιορίσαμε δεν περιέχουν τα προηγουμένως γνωστά κληρονομημένα γονίδια του καρκίνου. Αυτό ανοίγει την πόρτα προς νέες ερευνητικές κατευθύνσεις», δήλωσε ο συντάκτης της μελέτης Ντάγκλας Ιστον, διευθυντής της Μονάδας Γενετικής Επιδημιολογίας για την Ερευνα του Καρκίνου στο Κέμπριτζ.
